Η Ιδιοπαθης θρομβοκυτταρωση αναπτύσσεται συνήθως πολύ αργά. Μπορεί να επηρεάσει άτομα κάθε ηλικίας. Αλλά επηρεάζει συνήθως τους μεσήλικες και τους ηλικιωμένους. Η μέση ηλικία κατά τη διάγνωση είναι 50 έως 70 ετών, αν και μπορεί να επηρεάσει και νεαρούς ενήλικες.
Τι συμβαίνει στην Ιδιοπαθή θρομβοκυτταρωση(ET);
Τα αρχέγονα βλαστικά κύτταρα δημιουργούν πάρα πολλά αιμοπετάλια. Τα επιπλέον αιμοπετάλια μπορεί να σχηματίσουν θρόμβους αίματος. Τα αιμοπετάλια μπορούν επίσης να συλλέγονται στον σπλήνα, γεγονός που τον καθιστά διογκωμένο σε κάποιους ασθενείς .
Η θεραπεία ελέγχει την ιδιοπαθή θρομβοκυττάρωση για τους περισσότερους ανθρώπους για πολλά χρόνια. Αλλά για ορισμένους, το ΕΤ μπορεί να οδηγήσει σε άλλα προβλήματα, όπως μυελοΐνωση.(5-10%) Ο κίνδυνος να συμβεί αυτό αυξάνεται με την πάροδο του χρόνου.Πιο σπάνια το ΕΤ μπορεί να εξελιχθεί σε οξεία μυελογενή λευχαιμία (AML). Λιγότεροι από 5 στα 100 άτομα (5%) με ET αναπτύσσουν AML.
Κίνδυνοι και αιτίες
Δεν γνωρίζουμε ακριβώς τι προκαλεί το ET. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι περίπου 60 στα 100 άτομα (60%) με ET έχουν μια αλλαγή στο γονίδιο JAK2 Το γονίδιο JAK2 δημιουργεί μια πρωτεΐνη που ελέγχει πόσα κύτταρα αίματος δημιουργούνται από τα αρχέγονα κύτταρα. Αυτή η γονιδιακή αλλαγή προκαλεί υπερβολική παραγωγή αυτής της πρωτεΐνης και περισσότερα αιμοπετάλια. Ή, τα άτομα με ιδιοπαθη θρομβοκυτταρωση μπορεί να έχουν μια γενετική αλλαγή είτε στο CALR είτε στο MPL γονίδιο. Τα γενετικά σφάλματα ενδέχεται να συμβούν επειδή υπάρχει έκθεση σε επικίνδυνες χημικές ουσίες, αλλά συχνότερα οφείλεται σε λάθος αντιγραφής όταν ένα κύτταρο διασπάται.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτά τα γενετικά σφάλματα συμβαίνουν κατά τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου και δεν είναι κληρονομούμενα
Οικογενειακό ιστορικό
Σε πιο σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να έχετε ιστορικό μυελουπερπλασιαστικών νεοπλασμάτων (MPN) στην οικογένειά. Αυτό μπορεί να σημαίνει ότι υπάρχει ένα ελαττωματικό γονίδιο στην οικογένειά που αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης ιδιοπαθους θρομβοκυτταρωση
Συμπτώματα
Πολλοί άνθρωποι ανακαλύπτουν ότι έχουν ET όταν κάνουν εξέταση αίματος για κάτι άλλο. Αυτό συμβαίνει επειδή το ET συνήθως αναπτύσσεται αργά και δεν προκαλεί συμπτώματα στην αρχή. Καθώς εξελίσσεται προκαλεί συμπτώματα.
Τα περισσότερα από τα συμπτώματα συμβαίνουν ως αποτέλεσμα σχηματισμού θρόμβων αίματος ή λόγω αιμορραγικών προβλημάτων. Τα προβλήματα αιμορραγίας είναι λιγότερο συχνά από τους θρόμβους. Μπορούν να αναπτυχθούν επειδή τα αιμοπετάλια δεν είναι πλήρως ώριμα και δεν λειτουργούν κανονικά.
Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
πονοκεφάλους
ζάλη, αίσθημα ζάλης και θολή όραση
κούραση (κόπωση)
κάψιμο και μυρμήγκιασμα στα χέρια και τα πόδια – αυτό συχνά αισθάνεται χειρότερο με τη ζέστη και καλύτερα με το κρύο
πόνος ή δυσφορία στην κοιλιά (κοιλιά) από μια διευρυμένη σπλήνα
Κνησμό και ειδικά μετά από μπάνιο
Θρόμβοι αίματος
Τα συμπτώματα ενός θρόμβου αίματος εξαρτώνται από το πού βρίσκεται στο σώμα. Μπορούν να σχηματιστούν οπουδήποτε αλλά συνήθως αναπτύσσονται στις βαθιές φλέβες:
πόδι
πνεύμονας
εγκέφαλος
καρδιά
Δεν έχουν όλα τα άτομα με Ιδιοπαθή θρομβοκυτταρωση (ET) αυτά τα προβλήματα. Τα άτομα που είναι άνω των 60 ετών, έχουν διαβήτη ή καρδιακή νόσο και είναι υπέρβαρα διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο.
Διάγνωση
Εάν η πρώτη εξέταση αίματος υποδηλώνει ιδιοπαθή θρομβοκυτταρωση (ET), μπορεί να χρειαστεί μια άλλη εξέταση αίματος.Το γονίδιο JAK2 παράγει μια πρωτεΐνη που ελέγχει πόσα κύτταρα αίματος παράγουν τα βλαστικά κύτταρα. Ένα σφάλμα με το γονίδιο JAK2 σημαίνει ότι τα βλαστοκύτταρα μπορούν να αρχίσουν να παράγουν αιμοπετάλια όταν δεν προορίζονται. Περίπου 60 στα 100 άτομα (περίπου 60%) με ET έχουν βλάβη στο γονίδιο JAK2.Μπορεί επίσης να υπάρχουν γονιδιακές αλλαγές στα γονίδια CALR και MPL. Οι αλλαγές σε αυτά τα γονίδια συνδέονται επίσης με το ET.
Μυελογραμμα και Οστεομυελικη βιοψία
ακτινογραφία θώρακος
υπερηχογράφημα κοιλιας για να ελεγχθει το μέγεθος του σπλήνα
Φερριτινη
Σίδηρος όρου
CRP/Ταχύτητα καθίζησης
Θεραπεία για ET
Η θεραπεία για το ΕΤ στοχεύει στη μείωση του αριθμού των αιμοπεταλίων. Αυτό βοηθά στον έλεγχο των συμπτωμάτων σας και στην αποφυγή τυχόν σοβαρότερων προβλημάτων. Η ομάδα σας θα αποφασίσει εάν διατρέχετε χαμηλό ή υψηλό κίνδυνο εμφάνισης θρόμβων αίματος. Αυτό βοηθά την ομάδα σας να αποφασίσει την καλύτερη θεραπεία για εσάς.
Μπορεί να έχετε μία ή περισσότερες θεραπείες.
Χαμηλός κίνδυνος εμφάνισης θρόμβων αίματος
Τα άτομα με χαμηλό κίνδυνο είναι κάτω των 60 ετών και έχουν μικρότερο αριθμό αιμοπεταλίων. Η θεραπεία για ΕΤ χαμηλού κινδύνου είναι συνήθως χαμηλή δόση ασπιρίνης.
Υψηλός κίνδυνος εμφάνισης θρόμβων αίματος
Τα άτομα στην ομάδα υψηλού κινδύνου τείνουν:
είχαν προηγουμένως θρόμβους ή αιμορραγία
καπνίζουν
έχουν υψηλή αρτηριακή πίεση
έχουν αριθμό αιμοπεταλίων άνω των 1500 x 10 9 / l (ο γιατρός σας μπορεί να σας πει τον αριθμό των αιμοπεταλίων σας)
έχουν μια αλλαγή γονιδίου JAK2
Τα άτομα που τείνουν να έχουν υψηλό κίνδυνο είναι επίσης άνω των 60 ετών.
