Χρόνια μυελομονοκυτταρική λευχαιμία (CMML)

Τι είναι η χρόνια μυελομονοκυτταρική λευχαιμία (CMML);

Η χρόνια μυελομονοκυτταρική λευχαιμία (CMML) είναι ένας σπάνιος τύπος νεοπλασίας του αίματος. Στο CMML υπάρχουν πάρα πολλά μονοκύτταρα στο αίμα. Τα μονοκύτταρα είναι ένας τύπος λευκών αιμοσφαιρίων. Ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας (ΠΟΥ) έχει συμπεριλάβει CMML σε μια ομάδα καρκίνων αίματος που ονομάζονται μυελοϋπερπλαστικές και μυελοδυσπλαστικές διαταραχές.

Το CMML είναι μια ξεχωριστή κατάσταση με διαφορετικές επιλογές θεραπείας, επειδή τα άτομα με CMML μπορούν να έχουν χαρακτηριστικά τόσο των μυελοπολλαπλασιαστικών διαταραχών (MPN) όσο και των μυελοδυσπλαστικών διαταραχών (MDS).

Ο μυελός των οστών και τα κύτταρα του αίματος

Ο μυελός των οστών είναι το μαλακό εσωτερικό μέρος των οστών μας που κάνει τα κύτταρα του αίματος.

Όλα τα κύτταρα του αίματος ξεκινούν από τον ίδιο τύπο κυττάρου που ονομάζεται βλαστοκύτταρο. Τα βλαστικά κύτταρα δημιουργούν ανώριμα κύτταρα αίματος. Αυτά τα ανώριμα κύτταρα περνούν από διάφορα στάδια ανάπτυξης προτού γίνουν πλήρως αναπτυγμένα κύτταρα αίματος.

Ο μυελός των οστών δημιουργεί διαφορετικούς τύπους κυττάρων αίματος, όπως:

ερυθρά αιμοσφαίρια για να μεταφέρει οξυγόνο γύρω από το σώμα μας

λευκά αιμοσφαίρια για την καταπολέμηση της λοίμωξης

αιμοπετάλια για να βοηθήσουν τον πήγμα του αίματος

Τι είναι οι μυελοπολλαπλασιαστικές και μυελοδυσπλαστικές διαταραχές;

Μια μυελοπολλαπλασιαστική διαταραχή είναι μια κατάσταση όπου δημιουργούνται πάρα πολλά αιμοσφαίρια. Μυελοδυσπλαστική διαταραχή είναι όταν τα κύτταρα του αίματος που δημιουργούνται είναι ανώμαλα και δεν είναι πλήρως ώριμα. Στην πραγματικότητα, οι δύο διαταραχές αλληλεπικαλύπτονται συχνά, και αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο ο ΠΟΥ τις έβαλε μαζί στην ίδια κατηγορία εδώ.

Στην CMML είναι ένας συγκεκριμένος τύπος λευκών αιμοσφαιρίων που ονομάζονται μονοκύτταρα και είναι μη φυσιολογικά. Τα μονοκύτταρα αποτελούν μέρος του ανοσοποιητικού συστήματος και βοηθούν τον οργανισμό να καταπολεμήσει τις λοιμώξεις. Πάρα πολλά παράγονται και δεν έχουν αναπτυχθεί αρκετά ώστε να λειτουργούν σωστά. Είναι επίσης πιο δύσκολο για το μυελό των οστών να παράγει άλλα κύτταρα αίματος όπως:

ερυθρά αιμοσφαίρια

αιμοπετάλια

άλλα λευκά αιμοσφαίρια

Αυτό συμβαίνει επειδή τα μονοκύτταρα καταλαμβάνουν πολύ χώρο στο μυελό των οστών.

Τι συμβαίνει στο CMML;

Τα λευκά αιμοσφαίρια που ονομάζονται μονοκύτταρα βοηθούν το σώμα να καταπολεμήσει τις λοιμώξεις. Στην CMML ο μυελός των οστών παράγει ανώμαλα μονοκύτταρα. Δεν έχουν αναπτυχθεί πλήρως και δεν μπορούν να λειτουργήσουν κανονικά. Αυτά τα ανώμαλα κύτταρα ονομάζονται επίσης βλαστικά κύτταρα.

Αυτά τα μη φυσιολογικά κύτταρα αίματος είτε παραμένουν στο μυελό των οστών είτε καταστρέφονται πριν εισέλθουν στην κυκλοφορία του αίματος. Καθώς το CMML αναπτύσσεται, ο μυελός των οστών γεμίζει από τα ανώμαλα μονοκύτταρα. Αυτά τα ανώμαλα κύτταρα αίματος χύνονται στη συνέχεια στην κυκλοφορία του αίματος.

Επειδή ο μυελός των οστών είναι γεμάτος από τα ανώμαλα κύτταρα, δεν μπορεί να παράγει αρκετά από τους άλλους τύπους κυττάρων αίματος. Ο χαμηλός αριθμός φυσιολογικών αιμοσφαιρίων στην κυκλοφορία του αίματος προκαλεί τελικά συμπτώματα.

Κίνδυνοι και αιτίες CMML

Δεν γνωρίζουμε την αιτία των περισσότερων περιπτώσεων CMML, αλλά υπάρχουν ορισμένοι παράγοντες κινδύνου που μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο ανάπτυξης. Ένας παράγοντας κινδύνου είναι κάτι που μπορεί να σας κάνει πιο πιθανό να αναπτύξετε μια συγκεκριμένη κατάσταση ή ασθένεια.

Ο κίνδυνος ανάπτυξης CMML αυξάνεται με την ηλικία. Η μέση ηλικία κατά τη διάγνωση είναι μεταξύ 71 και 74 ετών. Και είναι πιο συχνό στους άνδρες από τις γυναίκες.

Μερικές φορές, η CMML προκαλείται από ραδιοθεραπεία ή χημειοθεραπεία για καρκίνο. Αυτό ονομάζεται δευτερογενές ή σχετικό με τη θεραπεία CMML.

Το γονίδιο αλλάζει

Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι περίπου τα μισά άτομα που έχουν CMML (περίπου 50%) έχουν μια αλλαγή σε ένα γονίδιο Ανοίξτε ένα γλωσσάρι που ονομάζεται TET2. Το γονίδιο TET2 δημιουργεί μια πρωτεΐνη που ελέγχει πόσα μονοκύτταρα παράγουν τα βλαστικά κύτταρα. Έως 30 στα 100 άτομα (έως και 30%) έχουν μια αλλαγή σε ένα γονίδιο που ονομάζεται RAS. Η αλλαγή κάνει τα κελιά να πολλαπλασιάζονται ανεξέλεγκτα.

Χρειαζόμαστε περισσότερη έρευνα για να μάθουμε τι προκαλεί τις αλλαγές σε αυτά τα γονίδια. Αυτές οι γενετικές αλλαγές δεν κληρονομούνται, επομένως δεν μπορούν να μεταδοθούν στα παιδιά σας. Αυτές οι γονιδιακές αλλαγές στα κύτταρα του μυελού των οστών σας λαμβάνονται κατά τη διάρκεια της ζωής σας.

Σημάδια και συμπτώματα CMML

Το CMML αναπτύσσεται συνήθως αργά και δεν προκαλεί συμπτώματα στην αρχή. Όταν αρχίσει να προκαλεί συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

κόπωση και μερικές φορές δύσπνοια λόγω χαμηλού αριθμού ερυθρών αιμοσφαιρίων (αναιμία)

λοιμώξεις που δεν γίνονται καλύτερες

αιμορραγία (όπως ρινορραγίες) ή μώλωπες εύκολα λόγω του χαμηλού αριθμού αιμοπεταλίων

κοιλιά (κοιλιακή δυσφορία) από πρησμένο σπλήνα

Τύποι CMML

Ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας (ΠΟΥ) έχει χωρίσει το CMML σε 3 τύπους. Ονομάζονται τύπος 0, τύπος 1 και τύπος 2. Ο τύπος σας λέει πόσα μη φυσιολογικά μυελοειδή κύτταρα (εκρήξεις) έχετε στα δείγματα αίματος και μυελού των οστών.

Οι γιατροί περιγράφουν τον αριθμό των βλαστικών κυττάρων ως ποσοστό. Αυτός είναι ο αριθμός των βλαστικών κυττάρων σε κάθε 100 λευκά κύτταρα.

Ο τύπος 0 CMML σημαίνει ότι έχετε λιγότερο από 2% βλαστικά κύτταρα στο αίμα σας και λιγότερο από 5% βλαστικά κύτταρα στο μυελό των οστών σας.

Ο τύπος 1 CMML σημαίνει ότι έχετε 2-4% βλαστικά κύτταρα στο αίμα σας ή 5-9% εκρήξεις στο μυελό των οστών σας. Μερικοί άνθρωποι έχουν και τα δύο.

CMML τύπου 2 σημαίνει ότι έχετε 5-19% βλαστικά κύτταρα στο αίμα σας και 10-19% στο μυελό των οστών σας.

Δοκιμές και θεραπεία για χρόνια μυελομονοκυτταρική λευχαιμία (CMML)

Πολλοί άνθρωποι διαγιγνώσκονται με CMML επειδή οι γιατροί βρίσκουν ανώμαλα μονοκύτταρα κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης αίματος για κάτι άλλο. Ο γιατρός σας μπορεί στη συνέχεια να κανονίσει μια σειρά εξετάσεων για εσάς, όπως:

εξετάσεις αίματος για να δείτε πόσα κύτταρα αίματος έχετε και αν είναι φυσιολογικά

μια δοκιμή μυελού των οστών

Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να κάνει εξετάσεις για να αναζητήσει οτιδήποτε ασυνήθιστο στα χρωμοσώματα. Τα χρωμοσώματα περιέχουν το γενετικό υλικό μέσα στα κύτταρα. Αυτές οι δοκιμές ονομάζονται κυτταρογενετική (προφέρεται gen-et-ics sigh-toe).

Θεραπεία για CMML

Ο τύπος θεραπείας που χρειάζεστε εξαρτάται από:

τον τύπο CMML που έχετε

αν έχετε συμπτώματα

η ηλικία σου

εάν έχετε άλλες ιατρικές παθήσεις

Προσεκτική αναμονή

Εάν δεν έχετε ή λίγα συμπτώματα, ίσως να μην χρειαστείτε θεραπεία πρώτα. Αντ ‘αυτού, θα κάνετε τακτικές εξετάσεις, συμπεριλαμβανομένων εξετάσεων αίματος. Αυτό ονομάζεται προσεκτική αναμονή.

Υποστηρικτική θεραπεία

Τα περισσότερα άτομα χρειάζονται υποστηρικτική θεραπεία σε κάποιο σημείο. Η θεραπεία που χρειάζεστε εξαρτάται από τον τύπο των συμπτωμάτων που έχετε. Ίσως χρειαστείτε έναν συνδυασμό θεραπειών.

Ο στόχος της υποστηρικτικής θεραπείας είναι:

μείωση του αριθμού των βλαστικών κυττάρων

βελτιώστε τα συμπτώματά σας

βελτιώστε την ποιότητα ζωής σας

καθυστερεί τον πιθανό μετασχηματισμό της οξείας μυελογενής λευχαιμίας

Μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων δότη

Ο μόνος τρόπος για τη ιαση της CMML είναι η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων δότη. Αυτή είναι μια εντατική θεραπεία και έχει κινδύνους. Γι ‘αυτό δυστυχώς δεν είναι κατάλληλο για όλους.

Μεταγγίσεις αίματος και αιμοπεταλίων

Μπορεί να έχετε μεταγγίσεις αίματος εάν τα ερυθρά αιμοσφαίρια σας είναι χαμηλά. Και αν τα αιμοπετάλια σας είναι χαμηλά, θα έχετε μια σταγόνα από ένα διαυγές υγρό που περιέχει αιμοπετάλια.

Έχοντας πολλές μεταγγίσεις αίματος μπορεί να προκαλέσει συσσώρευση σιδήρου στο σώμα σας. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια περιέχουν σίδηρο και το σώμα σας το αποθηκεύει. Αλλά πάρα πολύ σίδηρος στο σώμα σας μπορεί να βλάψει την καρδιά και το συκώτι σας. Για να το σταματήσετε αυτό, ίσως χρειαστεί να πάρετε φάρμακα για να απαλλαγείτε από τον επιπλέον σίδηρο.

Παράγοντες ανάπτυξης

Οι αυξητικοί παράγοντες είναι φάρμακα που ενθαρρύνουν τον μυελό των οστών σας να δημιουργήσει περισσότερα κύτταρα αίματος. Γνωρίζουμε από την έρευνα ότι αυτό μπορεί να μειώσει τον αριθμό των μεταγγίσεων αίματος που χρειάζονται οι άνθρωποι.

Η ερυθροποιητίνη είναι ένας αυξητικός παράγοντας που αυξάνει τον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Έτσι, μπορεί να έχετε αυτό εάν το επίπεδο των ερυθρών αιμοσφαιρίων σας είναι χαμηλό.

Το G-CSF είναι ένας αυξητικός παράγοντας που αυξάνει τον αριθμό των λευκών αιμοσφαιρίων. Έτσι, μπορεί να έχετε αυτό εάν τα επίπεδα των λευκών αιμοσφαιρίων σας είναι χαμηλά.

Έχετε και τα δύο αυτά φάρμακα ως ενέσεις ακριβώς κάτω από το δέρμα (υποδορίως).

Αντιβιοτικά

Ίσως χρειαστεί επίσης να πάρετε αντιβιοτικά για τη θεραπεία λοιμώξεων

Χημειοθεραπεία για CMML

Η χημειοθεραπεία χρησιμοποιεί κυτταρικά φάρμακα (κυτταροτοξικά) για να καταστρέψει τα ανώμαλα κύτταρα.

Τα φάρμακα λειτουργούν διαταράσσοντας την ανάπτυξη των κυττάρων και εμποδίζοντας τα να διαιρεθούν. Μπορείτε να κάνετε χημειοθεραπεία ως δισκίο, ένεση ακριβώς κάτω από το δέρμα σας ή ως ένεση σε φλέβα. Μπορεί να έχετε μόνο ένα φάρμακο ή έναν συνδυασμό ναρκωτικών.

Ο τύπος της χημειοθεραπείας που έχετε εξαρτάται από τον τύπο CMML και τη γενική υγεία σας. Εάν μόλις διαγνωσθήκατε, η πρώτη σας χημειοθεραπεία είναι πιθανό να είναι κυταραβίνη, υδροξυουρία ή αζακιτιδίνη.

Εάν διατρέχετε υψηλό κίνδυνο εμφάνισης AML, μπορεί να έχετε χημειοθεραπεία παρόμοια με αυτήν που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της AML.

Μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων δότη

Οι μεταμοσχεύσεις βλαστικών κυττάρων δότη είναι συνήθως κατάλληλες μόνο για άτομα που:

είναι νεότεροι

είναι μεγαλύτεροι αλλά σε καλή υγεία, εκτός από το CMML σας

έχετε έναν κατάλληλο δότη (αδέλφια ή απλό ταυτόσημο η δότης από τη διεθνή τράπεζα)

Αυτό συμβαίνει επειδή είναι μια εντατική θεραπεία και υπάρχουν κίνδυνοι. Υπάρχουν διάφορα στάδια μεταμόσχευσης βλαστικών κυττάρων δότη.