Χρόνια μυελογενης λευχαιμία (CML)

Η Χρόνια μυελογενης λευχαιμία είναι ένας τύπος καρκίνου του αίματος που επηρεάζει τα μυελοειδή κύτταρα σας (έναν τύπο λευκών αιμοσφαιρίων).

Το σώμα χρειάζεται νέα κύτταρα αίματος όλη την ώρα και κατασκευάζονται στον μυελό των οστών (το σπογγώδες υλικό μέσα σε μερικά από τα οστά). Σε ένα υγιές άτομο, τα «αρχέγονα κύτταρα» που ονομάζονται μυελοειδή βλαστικά κύτταρα εξελίσσονται προτού τελικά μετατραπούν σε ώριμα (πλήρως λειτουργικά) κύτταρα αίματος.

Στη χρόνια μυελογενη λευχαιμία το σώμα παράγει πάρα πολλά βλαστικά κύτταρα και πάρα πολλά λευκά αιμοσφαίρια που ονομάζονται κοκκιοκύτταρα. Αυτά τα κύτταρα υπερπληρώνουν το μυελό των οστών, που σημαίνει ότι δεν υπάρχει αρκετός χώρος για να γίνουν και άλλα σημαντικά αιμοποιητικά κύτταρα. Ορισμένοι μυελοβλαστες εισέρχονται επίσης στην κυκλοφορία του αίματος και, επειδή δεν έχουν αναπτυχθεί σωστά, σταματάνε το σώμα από το να καταπολεμά σωστά τη μόλυνση.

Φάσεις Χρονιάς μυελογενους λευχαιμίας

Υπάρχουν τρεις φάσεις CML: η χρόνια φάση, η επιταχυνόμενη φάση και η βλαστική κρίση.

Χρόνια φάση

Τα περισσότερα άτομα με CML (9 στα 10) διαγιγνώσκονται στην πρώιμη (χρόνια) φάση. Σε αυτή τη φάση το σώμα παράγει πάρα πολλά κοκκιοκύτταρα, αλλά η ασθένεια αναπτύσσεται αργά.

Επιταχυνόμενη φάση

Εάν το CML αφεθεί χωρίς θεραπεία, αρχίζει να αναπτύσσεται πιο γρήγορα και φτάνει στην επιταχυνόμενη φάση. Σε αυτήν τη φάση, υπάρχουν περισσότεροι βιαστές στο αίμα ή στο μυελό των οστών από ό, τι στη χρόνια φάση, αλλά αυτός ο αριθμός παραμένει σχετικά μικρός.

Φάση έκρηξης

Εάν η λευχαιμία συνεχίσει να αναπτύσσεται, θα φτάσει τελικά στη φάση έκρηξης και θα μετατραπεί σε οξεία μορφή λευχαιμίας (μια που αναπτύσσεται πιο γρήγορα). Σε αυτήν τη φάση, έχετε πολλές μυελοειδείς εκρήξεις στο αίμα και στο μυελό των οστών.

Χρωμόσωμα Φιλαδέλφειας

Όλα τα κύτταρα στο σώμα σας περιέχουν ένα σύνολο οδηγιών που λένε στο κελί τι να κάνει και πότε να το κάνει. Αυτές οι οδηγίες αποθηκεύονται σε δομές που ονομάζονται χρωμοσώματα μέσα στα κύτταρα. Υπάρχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων σε κάθε κύτταρο στο σώμα σας.

Τα χρωμοσώματά αποτελούνται από μια χημική ουσία που ονομάζεται DNA, η οποία είναι διατεταγμένη σε τμήματα που ονομάζονται γονίδια. Κάθε γονίδιο είναι ένας κώδικας που βοηθά το σώμα να παράγει διαφορετικές πρωτεΐνες.

Η CML πιστεύεται ότι ξεκινά όταν τα χρωμοσώματα 9 και 22 αναμιγνύονται κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης (όταν ένα κύτταρο διαιρείται για να αναπαραχθεί). Αυτό δημιουργεί ένα νέο, μικρότερο χρωμόσωμα που ονομάζεται χρωμόσωμα Philadelphia. Κατά τη διάρκεια αυτής της ανάμιξης, ένα μικρό μέρος του χρωμοσώματος 9 (που περιέχει το γονίδιο ABL1) κολλάει δίπλα σε ένα μικρό μέρος του χρωμοσώματος 22 (που περιέχει το γονίδιο BCR). Στη διαδικασία, σχηματίζουν ένα νέο γονίδιο σύντηξης που ονομάζεται BCR-ABL1.

Το νέο γονίδιο σύντηξης δημιουργεί μια νέα πρωτεΐνη (ονομάζεται επίσης BCR-ABL1). Αυτή η πρωτεΐνη είναι γνωστή ως τυροσινικη κινάση και προκαλεί τη διαίρεση των βλαστικών κυττάρων της λευχαιμίας συχνότερα και να ζει περισσότερο από τα φυσιολογικά κύτταρα του αίματος.

Δεν ξέρουμε γιατί συμβαίνει αυτό, αλλά γνωρίζουμε ότι δεν είναι κληρονομούμενο.

Αν και δεν μπορούμε να πούμε τι ακριβώς προκαλεί CML, υπάρχουν ορισμένα πράγματα που επηρεάζουν το πόσο πιθανό είναι να αναπτυχθεί η πάθηση.

Ηλικία

Η CML είναι πιο συχνή σε ηλικιωμένους. Η μέση ηλικία κατά τη διάγνωση είναι 60, πράγμα που σημαίνει ότι τα μισά άτομα με CML είναι κάτω των 60 ετών και τα υπόλοιπα άνω των 60 ετών.

Φύλο

Η CML είναι ελαφρώς πιο συχνή στους άνδρες από τις γυναίκες, αλλά δεν ξέρουμε γιατί.

Ακτινοβολία

Ο μόνος σαφώς καθορισμένος παράγοντας κινδύνου για CML είναι η έκθεση σε μεγάλη ποσότητα ακτινοβολίας υψηλής ενέργειας (ιονίζουσα). Με αυτό, εννοούμε ένα επίπεδο παρόμοιο με αυτό που θα δείτε μετά από μια έκρηξη ατομικής βόμβας. Δεν υπάρχουν στοιχεία ότι τα μέλη της οικογένειας ατόμων με CML διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο
εμφάνισης της πάθησης από οποιονδήποτε άλλο.

Συμπτώματα στη χρόνια φάση

Πολλά από τα συμπτώματα στη χρόνια φάση είναι πολύ κοινά και συχνά προκαλούνται από άλλα πράγματα. Συνήθως αναπτύσσονται πολύ αργά και περιλαμβάνουν:

κόπωση ή κόπωση (ακραία κόπωση)

απώλεια όρεξης

ανεξήγητη απώλεια βάρους

αυξημένη εφίδρωση, ιδιαίτερα τη νύχτα

φούσκωμα, πρήξιμο, γενική δυσφορία και μερικές φορές πόνος στην περιοχή του στομάχου (που προκαλείται από μια διευρυμένη σπλήνα)

θολή όραση

ασυνήθιστη ή υπερβολική αιμορραγία, για παράδειγμα από τα ούλα ή τη μύτη σας

στους άνδρες, μακροχρόνιες, επώδυνες στύσεις (πριαπισμός).

Συμπτώματα στην επιταχυνόμενη φάση

Τα συμπτώματά σας δεν θα αλλάζουν συνήθως από τη χρόνια φάση στην επιταχυνόμενη φάση, αλλά μπορεί να παρατηρήσετε πόνο στα οστά. Η ομάδα υγειονομικής περίθαλψης θα πραγματοποιήσει εξετάσεις για να αναζητήσει αλλαγές στο αίμα, στον μυελό των οστών και στον αριθμό των βλαστών για να ελέγξει για σημάδια ανάπτυξης σε αυτήν τη φάση.

Αυτό το στάδιο μερικές φορές υποδηλώνει ότι η CML αλλάζει στη φάση έκρηξης, οπότε η ομάδα υγειονομικής περίθαλψης θα σας παρακολουθεί στενά για να ελέγξει για τυχόν σημάδια αυτού.

Συμπτώματα στη φάση βλαστικής κρίσης

Εκτός από την κόπωση, την κούραση και την απροσδόκητη απώλεια βάρους που αναφέρθηκαν παραπάνω, οι άνθρωποι στη βλαστική κρίση παρατηρούν συχνά επιπλέον συμπτώματα, όπως:

πυρετός

πόνος στα οστά

μώλωπες πιο εύκολα από το κανονικό

επώδυνη ή ασυνήθιστη αιμορραγία, για παράδειγμα από τα ούλα ή τη μύτη σας

επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις

πρησμένοι λεμφαδένες

πονοκεφάλους (εάν τα βλαστικά κύτταρα βρίσκονται στο υγρό γύρω από τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό).

Επιλογές θεραπείας χρόνιας μυελοειδούς λευχαιμίας (CML)

Ο στόχος της θεραπείας για CML είναι να μειωθεί ο αριθμός των λευχαιμικών κυττάρων στο σώμα σας σε αρκετά χαμηλά επίπεδα για να έχετε φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής. Η πιο συνηθισμένη θεραπεία για CML είναι ένα φάρμακο στοχευμένης θεραπείας που ονομάζεται αναστολέας τυροσίνης κινάσης (TKI), το οποίο λαμβάνεται καθημερινά σε μορφή δισκίου (από του στόματος).

Χημειοθεραπεία

Εάν ο αριθμός των λευκών αιμοσφαιρίων είναι υψηλός ή / και υπαρχουν  πολλά συμπτώματα και αδιαθεσία μπορεί να αρχίσει η θεραπεία με ένα ήπιο δισκίο χημειοθεραπείας, γνωστό ως υδροξυκαρβαμίδη.

Αυτό θα μειώσει τον αριθμό των αιμοσφαιρίων στο αίμα και θα ελέγξει τα συμπτώματά σας έως ότου επιβεβαιωθεί η διάγνωσή.

Εάν σας χορηγηθεί υδροξυκαρβαμίδη, συνήθως θα σας χορηγηθεί και ένα άλλο δισκίο που ονομάζεται αλλοπουρινόλη. Αυτό γίνεται για την πρόληψη της ουρικής αρθρίτιδας (που συμβαίνει όταν συσσωρεύεται ουρικό οξύ στο αίμα), η οποία μπορεί να είναι παρενέργεια της υδροξυκαρβαμίδης.

Εάν έχετε διαγνωστεί με CML φάσης έκρηξης, ο γιατρός σας μπορεί στη συνέχεια να συστήσει ισχυρότερη χημειοθεραπεία.

Λευκαφαίρεση

Εάν ο αριθμός των λευκών αιμοσφαιρίων είναι πολύ υψηλός και ιδιαίτερα εάν υπάρχουν ορισμένα συμπτώματα όπως θολή όραση, οι γιατροί σας μπορεί να συμβουλεύσουν αφαίρεση  λευκών αιμοσφαιρίων από την κυκλοφορία του αίματος σε μια διαδικασία που ονομάζεται λευκαφαίρεση.

Σε αυτήν τη διαδικασία, ένας πλαστικός σωλήνας θα εισαχθεί σε κάθε βραχίονα. Το αίμα θα αποστραγγιστεί από έναν σωλήνα σε ένα μηχάνημα (φυγόκεντρος) που θα περιστρέφεται με υψηλή ταχύτητα. Η περιστροφή διαχωρίζει το αίμα σε λευκά αιμοσφαίρια, ερυθρά αιμοσφαίρια και πλάσμα.

Τα λευκά αιμοσφαίρια αφαιρούνται και  απορρίπτονται Τα ερυθρά αιμοσφαίρια και το πλάσμα επιστρέφονται στη συνέχεια στο σώμα μέσω του σωλήνα στον άλλο βραχίονα.

Οποιαδήποτε στιγμή δεν θα είναι περισσότερο από ένα φλιτζάνι αίμα στη φυγόκεντρο και η διαδικασία είναι πολύ ασφαλής. Η λευκαφαίρεση θα γίνει από μια ειδικά εκπαιδευμένη νοσοκόμα

Αναστολείς κινάσης τυροσίνης (TKIs)

Μόλις επιβεβαιωθεί η διάγνωσή, οι γιατροί συνήθως θα συνταγογραφήσουν ένα φάρμακο στοχευμένης θεραπείας που ονομάζεται αναστολέας τυροσινικης κινάσης (TKI).

Είναι σημαντικό να παίρνει ο ασθενής  το TKI σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού. Τα στοιχεία δείχνουν ότι εάν αυτό γίνεται συστηματικά, υπάρχει καλύτερη ανταπόκριση στη θεραπεία.

Προς το παρόν, οι περισσότεροι άνθρωποι με ΧΜΛ χρόνιας φάσης συμβουλεύονται να πάρουν το TKI τους για ζωή. Ωστόσο, η αυξανόμενη έρευνα δείχνει ότι είναι ασφαλές για μερικούς ανθρώπους που τα πάνε καλά σε TKI (και που τα παίρνουν για πέντε ή περισσότερα χρόνια με βαθιά μοριακή απόκριση για τουλάχιστον δύο χρόνια) για να μειώσουν τη δόση τους ή ενδεχομένως να σταματήσουν να τα παίρνουν εντελώς , αρκεί να παρακολουθούνται στενά από το γιατρό τους.(Nilotinib)

Μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων

Εάν τα TKI δεν λειτουργούν για εσάς ή εάν έχετε διαγνωστεί με CML φάσης έκρηξης και η θεραπεία σας φέρνει πίσω στη χρόνια φάση, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων.

Αφού διαγνωστεί με CML, ίσως θελήσετε να μάθετε περισσότερα για την πρόγνωσή σας – τι είναι πιθανό να συμβεί στο μέλλον.

Χάρη στους αναστολείς της τυροσινικης κινάσης (TKIs), τα ποσοστά επιβίωσης για άτομα με χρόνια μυελοειδή λευχαιμία (CML) έχουν βελτιωθεί δραματικά τα τελευταία 20 χρόνια.

Τα περισσότερα άτομα με CML θα έχουν πολύ καλή πρόγνωση – ιδιαίτερα αυτά που διαγιγνώσκονται στη χρόνια φάση. Πρόσφατα στοιχεία δείχνουν ότι ασθενείς που ανταποκρίνονται καλά στη θεραπεία, θα μπορούν να έχουν παρόμοιο προσδόκιμο ζωής με κάποιον που δεν πάσχει από καρκίνο.

Δυστυχώς, είναι πιο δύσκολο με τη βλαστική φάση  καθώς δεν ανταποκρίνεται πάντα σε TKI. Εάν αυτό ισχύει, η ομάδα υγειονομικής περίθαλψης θα συζητησει  άλλες επιλογες θεραπείας και θα εξηγήσει τον αντίκτυπο που μπορεί να έχουν στην πρόγνωσή και την πιθανότητα για μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων .