Χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία (CLL)

Πόσο συχνή είναι η χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία;

Περίπου 3.800 άτομα διαγιγνώσκονται με χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία στο Ηνωμένο Βασίλειο κάθε χρόνο. Είναι μακράν ο πιο κοινός τύπος χρόνιας (αργά αναπτυσσόμενης) λευχαιμίας πιο συχνή σε ηλικιωμένους και είναι πολύ σπάνιο σε άτομα κάτω των 40 ετών. Οι άνδρες είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν CLL από τις γυναίκες αλλά δεν ξέρουμε γιατί συμβαίνει αυτό.

Αν και η λευχαιμία είναι ο πιο κοινός τύπος καρκίνου της παιδικής ηλικίας, η λευχαιμία στα παιδιά είναι σχεδόν πάντα οξεία λευχαιμία – είτε οξεία μυελογενης λευχαιμία είτε οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία. Η χρόνια λευχαιμία είναι πολύ σπάνια στα παιδιά.

Συμπτώματα

Πολλά άτομα με χρόνια λευχαιμία δεν θα έχουν καθόλου συμπτώματα. Περίπου 70 από κάθε 100 περιπτώσεις CLL (70%) διαγιγνώσκονται επειδή ένα άτομο έχει μια συνηθισμένη εξέταση αίματος για κάτι άλλο.

Στην CLL τα συμπτώματα τείνουν να είναι ήπια στην αρχή και επιδεινώνονται αργά. Πολλά συμπτώματα είναι ασαφή. Μπορεί να αισθάνεστε σαν να έχετε γρίπη.

Συνηθισμένα συμπτώματα

Θυμηθείτε, πολλά άτομα με CLL δεν έχουν αρχικά συμπτώματα. Πολλά από τα συμπτώματα που αναφέρονται παρακάτω εμφανίζονται στο CLL, αλλά είναι πιθανότερο να προκαλούνται από άλλες ασθένειες

Διογκωμένοι λεμφαδένες ή κοιλιακή δυσφορία από ένα διευρυμένο σπλήνα

Στο CLL, μπορεί να έχετε πρησμένους αδένες (λεμφαδένες). Οι πρησμένοι αδένες είναι πιο συχνά στο λαιμό ή κάτω από τα χέρια στις μασχάλες. Ο σπλήνας είναι ένα όργανο στα αριστερά του σώματός, ακριβώς κάτω από τα πλευρά. Εάν ο σπλήνας σ γίνει πολύ μεγαλύτερος από το κανονικό, μπορεί να είναι δυσάρεστο ή επώδυνο. Ο γιατρός μπορεί να αισθανθεί ότι ο σπλήνας διογκώνεται.

Απώλεια βάρους

Το ίδιο το CLL καταναλώνει ενέργεια που διαφορετικά θα χρησιμοποιούσε ή θα αποθηκεύσει το σώμα. Έτσι υπάρχει απώλεια  βάρους, ακόμα και με κανονική διατροφή .

Λοιμώξεις που δεν μπορούν να βελτιωθούν

Καθώς ο αριθμός των μη φυσιολογικών λευκών αιμοσφαιρίων αυξάνεται, Αυτό συμβαίνει επειδή τα ανώμαλα λευκά αιμοσφαίρια δεν μπορούν να καταπολεμήσουν τη μόλυνση όπως τα υγιή.

Αναιμία

Η έλλειψη χώρου στο μυελό των οστών επηρεάζει επίσης την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αυτά συνήθως βοηθούν στη μεταφορά οξυγόνου στο σώμα. Εάν δεν υπάρχουν αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια, αυτό είναι γνωστό ως αναιμία. Μπορεί να υπαρχει δύσπνοια και κούραση. Η αναιμία είναι γενικά ένα μεταγενέστερο σύμπτωμα του CLL αλλά και μερικές φορές το πρώτο σύμπτωμα από καταστροφή των ερυθρών στο περιφερικό αίμα (αιμολυση).

Αιμορραγία ή μώλωπες

Τα επιπλέον λευκά αιμοσφαίρια καταλαμβάνουν περισσότερο χώρο στο μυελό των οστών καθώς αυξάνεται ο αριθμός τους. Επομένως, δεν υπάρχει αρκετός χώρος για την κατασκευή αιμοπεταλίων. Τα αιμοπετάλια βοηθούν στην πήξη του αίματος, οπότε μπορεί να υπάρχουν  ρινορραγίες, ανεξήγητους μώλωπες ή ασυνήθιστα βαριές περιόδους. Αυτό είναι γενικά ένα μεταγενέστερο σύμπτωμα του CLL,αλλα όπως και τα ερυθρά σε σπάνιες περιπτώσεις το πρώτο σύμπτωμα από καταστροφή των αιμοπεταλίων στο περιφερικό αίμα (ιδιοπαθησ θρομβοπενικη πορφύρα) Συχνά συμβαίνει αιμορραγία και μώλωπες σε άτομα που έχουν κατάσταση αιμορραγίας καθώς και CLL.

Πόνος στα οστά και νυχτερινές εφιδρώσεις

Μερικοί άνθρωποι των οποίων το CLL έχει αλλάξει (μετατραπεί) σε υψηλού βαθμού ταχέως εξελισομενη ασθένεια  έχουν πόνο στα οστά και νυχτερινούς ιδρώτες. Ο πόνος στα οστά συμβαίνει επειδή υπάρχουν πάρα πολλά κύτταρα λευχαιμίας στο μυελό των οστών, προκαλώντας πίεση στα νεύρα και προκαλώντας πόνο. Η ακριβής αιτία των νυχτερινών εφιδρώσεων είναι άγνωστη.

Τι σημαίνει σταδιοποίηση

Όταν οι γιατροί έχουν όλα τα αποτελέσματα των εξετάσεών, θα γνωρίζουν το στάδιο της χρόνιας λεμφοκυτταρικής λευχαιμίας σας (CLL).

Για τη σταδιοποίηση CLL, οι γιατροί εξετάζουν τον αριθμό των μη φυσιολογικών λευκών αιμοσφαιρίων και κατά πόσο διογκώνονται τυχόν λεμφαδένες ή σπλήνα. Εξετάζουν επίσης εάν έχει επηρεαστεί η παραγωγή φυσιολογικών αιμοσφαιρίων.

Ο γιατρός σας χρησιμοποιεί το στάδιο της χρόνιας λεμφοκυτταρικής λευχαιμίας σας για να επεξεργαστεί τη θεραπεία που θα χρειαστείτε. Υπάρχουν διαφορετικοί τρόποι στάσης διαφορετικών τύπων χρόνιας λευχαιμίας.

Εάν ψάχνετε πληροφορίες για τα στάδια της χρόνιας μυελογενής λευχαιμίας, αυτή είναι η λάθος ενότητα για εσάς.

Σταδιοποίηση χρόνιας μυελοειδούς λευχαιμίας

Σταδιακή χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία (CLL)

Υπάρχουν δύο διαφορετικά συστήματα σταδιοποίησης για χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία (CLL). Αυτά είναι το σύστημα στάσης Binet και το σύστημα Rai. Στο Ηνωμένο Βασίλειο και την Ευρώπη οι γιατροί χρησιμοποιούν το σύστημα σταδιοποίησης Binet. Το σύστημα Rai έχει 5 στάδια από 0 έως IV. Χρησιμοποιείται συχνότερα στις ΗΠΑ, οπότε δεν το έχουμε συζητήσει εδώ.

Το σύστημα σταδιοποίησης Binet για CLL έχει 3 στάδια:

στάδιο Α – λιγότερες από 3 ομάδες διευρυμένων λεμφαδένων (λεμφαδενοπάθεια) και υψηλός αριθμός λευκών αιμοσφαιρίων

στάδιο Β – περισσότερες από 3 ομάδες διευρυμένων λεμφαδένων και υψηλός αριθμός λευκών αιμοσφαιρίων

στάδιο Γ – μεγεθυμένοι λεμφαδένες ή σπλήνα, υψηλός αριθμός λευκών αιμοσφαιρίων και χαμηλός αριθμός ερυθρών αιμοσφαιρίων ή αιμοπεταλίων

Σε κάθε στάδιο, μια ομάδα λεμφαδένων σημαίνει λεμφαδένες σε μια περιοχή του σώματος, για παράδειγμα, στο λαιμό, στις μασχάλες ή στη βουβωνική χώρα. Κάθε περιοχή μετρά ως μία ομάδα ακόμη και αν οι κόμβοι και στις δύο πλευρές του σώματος είναι πρησμένοι.

Μπορεί να έχετε πρησμένους λεμφαδένες κάτω από τα δύο χέρια σας και αυτό θα μετρηθεί ως μία ομάδα. Ο σπλήνας μετρά επίσης ως μία ομάδα λεμφαδένων.

Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

Στάδιο Α, το μόνο σύμπτωμα που πιθανόν να έχετε είναι οι διευρυμένοι λεμφαδένες

Στάδιο Β, μπορεί να αισθάνεστε κουρασμένοι και κάτω από τον καιρό, ή μπορεί να μην έχετε συμπτώματα

Στάδιο Γ, έχετε χαμηλά επίπεδα ερυθρών αιμοσφαιρίων (αναιμία) και αισθάνεστε κουρασμένοι. Ενδέχεται να έχετε σημάδια μη φυσιολογικής πήξης του αίματος, όπως ρινορραγίες, μώλωπες ή βαριές περιόδους. Μπορεί να εμφανίσετε επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις. Μπορεί επίσης να χάσετε βάρος και να έχετε νυχτερινές εφιδρώσεις

Κίνδυνοι και αιτίες

Δεν γνωρίζουμε την αιτία των περισσότερων περιπτώσεων λευχαιμίας, αλλά υπάρχουν ορισμένοι παράγοντες κινδύνου που μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο εμφάνισης χρόνιας λευχαιμίας.

Ένας παράγοντας κινδύνου είναι κάτι που μπορεί να σας κάνει πιο πιθανό να αναπτύξετε μια συγκεκριμένη κατάσταση ή ασθένεια.

Οικογενειακό ιστορικό

Γνωρίζουμε ότι υπάρχει κάποιο είδος κληρονομικής γενετικής αλλαγής σε μερικούς ανθρώπους που αναπτύσσουν CLL. Μελέτες δείχνουν ότι τα άτομα με γονέα ή αδέλφια με CLL έχουν 6 έως 9 φορές αυξημένο κίνδυνο να το αναπτύξουν οι ίδιοι. Μέχρι στιγμής, δεν γνωρίζουμε συγκεκριμένες αλλαγές γονιδίων που συνδέονται με το CLL.

Το CLL είναι πιο συνηθισμένο στην Αυστραλία, τις ΗΠΑ και την Ευρώπη. Είναι πολύ ασυνήθιστο σε άτομα από την Κίνα, την Ιαπωνία ή τις χώρες της Νοτιοανατολικής Ασίας.

Είναι πιο συχνό στους λευκούς από τους μαύρους. Οι λόγοι για αυτές τις διαφορές δεν είναι γνωστοί.

Ηλεκτρομαγνητικά πεδία

Τα ηλεκτρομαγνητικά πεδία αναφέρονται συχνά ως πιθανός παράγοντας κινδύνου για την ανάπτυξη λευχαιμίας. Είμαστε όλοι εκτεθειμένοι σε ηλεκτρομαγνητική ακτινοβολία.

Δεν έχει βρεθεί ποτέ αύξηση του κινδύνου σε ενήλικες που εκτίθενται στα φυσιολογικά επίπεδα υποβάθρου που οι άνθρωποι έχουν γενικά στα σπίτια τους.

Χαμηλή ανοσία

Μια επισκόπηση των δημοσιευμένων στοιχείων έδειξε ότι τα άτομα με χαμηλή ανοσία λόγω HIV ή AIDS έχουν τρεις φορές περισσότερες πιθανότητες από τον γενικό πληθυσμό να αναπτύξουν λευχαιμία.

Τα άτομα που υποβάλλονται σε θεραπεία με φάρμακα για να μειώσουν την ανοσία τους μετά τη μεταμόσχευση οργάνου έχουν κίνδυνο διπλάσιο από αυτόν του γενικού πληθυσμού.

Χημική έκθεση και ακτινοβολία

Η ακτινοβολία είναι γνωστό ότι αυξάνει τον κίνδυνο άλλων τύπων λευχαιμίας, αλλά δεν έχει γενικά συνδεθεί με αυξημένο κίνδυνο CLL.

Υπήρξαν κάποιες μελέτες που δείχνουν ότι ορισμένες βαφές μαλλιών ενδέχεται να αυξήσουν τον κίνδυνο ανάπτυξης CLL. Σε μία από αυτές τις μελέτες, διαπίστωσαν ότι μόνο οι γυναίκες που είχαν χρησιμοποιήσει μόνιμη βαφή μαύρων μαλλιών είχαν αυξημένο κίνδυνο CLL. Η άλλη μελέτη έδειξε αύξηση του κινδύνου μόνο για γυναίκες που χρησιμοποίησαν βαφές μαλλιών πριν από το 1980. Χρειαζόμαστε περισσότερη έρευνα για να διευκρινίσουμε εάν η χρήση βαφής μαλλιών σήμερα αυξάνει τον κίνδυνο CLL.

Θα πρέπει να γίνουν δοκιμές στο αίμα και στο μυελό των οστών σας για να είστε σίγουροι για τη διάγνωση της λευχαιμίας. Μπορεί να χρειαστούν και άλλα δείγματα ιστών και κυττάρων για να βοηθήσουν στην καθοδήγηση της θεραπείας.

Εξετάσεις αίματος

Τα δείγματα αίματος για εξετάσεις για CLL θα ληφθούν από μια φλέβα στο χέρι σας. Έχουν γίνει πολλές διαφορετικές δοκιμές.

Πλήρης εξέταση αίματος και εξέταση αιμοσφαιρίων (επίχρισμα περιφερικού αίματος)

Ο πλήρης αριθμός αίματος ή η CBC μετρά τα διαφορετικά κύτταρα στο αίμα σας, όπως τα ερυθρά αιμοσφαίρια, τα λευκά αιμοσφαίρια και τα αιμοπετάλια. Αυτή η δοκιμή γίνεται συχνά μαζί με ένα διαφορικό (ή διαφορά) που εξετάζει τους αριθμούς των διαφόρων τύπων λευκών αιμοσφαιρίων. Αυτές οι εξετάσεις είναι συχνά οι πρώτες που γίνονται όταν υπάρχει υποψία για πρόβλημα αίματος.

Τα άτομα με CLL έχουν πάρα πολλά λεμφοκύτταρα. (Αυτό μπορεί να ονομάζεται λεμφοκυττάρωση.) Έχοντας περισσότερα από 10.000 λεμφοκύτταρα / mm³ (ανά κυβικό χιλιοστόμετρο) αίματος υποδηλώνει έντονα CLL, αλλά χρειάζονται και άλλες δοκιμές για να γνωρίζουμε σίγουρα. Μπορεί επίσης να έχετε χαμηλά επίπεδα ερυθρών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων.

Ένα δείγμα αίματος εξετάζεται κάτω από το μικροσκόπιο (που ονομάζεται επίχρισμα περιφερικού αίματος). Εάν έχετε CLL, το επίχρισμα αίματος θα μπορούσε να δείξει πολλά μη φυσιολογικά λεμφοκύτταρα που ονομάζονται κύτταρα μουτζούρας.

Κυτταρομετρία ροής

Αυτή η δοκιμή είναι σημαντική για τη διάγνωση του CLL. Χρησιμοποιεί ένα μηχάνημα που αναζητά συγκεκριμένες ουσίες (δείκτες) πάνω ή σε κύτταρα που βοηθούν στον προσδιορισμό των τύπων κυττάρων που είναι.

Αυτό το τεστ μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να διαπιστωθεί εάν τα λεμφοκύτταρα σε ένα δείγμα αίματος περιέχουν κύτταρα CLL. Η κυτταρομετρία ροής μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για την αναζήτηση κυττάρων CLL στο μυελό των οστών ή σε άλλα υγρά.

Η κυτταρομετρία ροής μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για τον έλεγχο ουσιών που ονομάζονται ZAP-70 και CD38 στα κύτταρα CLL. Μελέτες δείχνουν ότι τα άτομα που έχουν λίγο CLL με αυτές τις ουσίες φαίνεται να έχουν καλύτερη προοπτική. Αυτό συζητείται λεπτομερέστερα στα στάδια χρόνιας λεμφοκυτταρικής λευχαιμίας.

Άλλες εξετάσεις αίματος

Μπορεί να γίνουν και άλλες δοκιμές για τη μέτρηση της ποσότητας ορισμένων χημικών στο αίμα σας, αλλά δεν χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της λευχαιμίας. Σε άτομα που είναι ήδη γνωστά ότι έχουν CLL, αυτές οι εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν στην εύρεση ηπατικών ή νεφρικών προβλημάτων που προκαλούνται από την εξάπλωση κυττάρων λευχαιμίας ή ορισμένων χημειοθεραπευτικών (χημειο) φαρμάκων. Αυτές οι δοκιμές μπορούν επίσης να ελέγξουν τα επίπεδα ορισμένων ορυκτών, ώστε να αντιμετωπιστούν τυχόν ανισορροπίες. Εάν πρόκειται να λάβετε θεραπεία με μονοκλωνικά αντισώματα, ο γιατρός σας μπορεί να διατάξει εξετάσεις αίματος για να ελέγξει για προηγούμενη λοίμωξη από ηπατίτιδα. (Μπορείτε να βρείτε περισσότερα σχετικά με αυτό σε μονοκλωνικά αντισώματα για χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία.)

Τα επίπεδα της ανοσοσφαιρίνης στο αίμα σας (αντίσωμα) μπορεί να ελεγχθούν για να ελέγξετε εάν έχετε αρκετά αντισώματα για την καταπολέμηση λοιμώξεων, ειδικά εάν είχατε πρόσφατα πολλές μολύνσεις. Μπορεί να μετρηθεί μια άλλη πρωτεΐνη αίματος που ονομάζεται βήτα-2-μικροσφαιρίνη. Τα υψηλά επίπεδα αυτής της πρωτεΐνης γενικά σημαίνουν ένα πιο προηγμένο CLL.

Δοκιμές μυελού των οστών

Οι εξετάσεις αίματος είναι συχνά αρκετές για τη διάγνωση του CLL, αλλά ο έλεγχος του μυελού των οστών μπορεί να σας βοηθήσει να πείτε πόσο προχωρημένο είναι. Εξαιτίας αυτού, οι εξετάσεις μυελού των οστών γίνονται συχνά πριν από την έναρξη της θεραπείας. Μπορούν επίσης να επαναληφθούν κατά τη διάρκεια ή μετά τη θεραπεία για να δουν εάν η θεραπεία λειτουργεί.

Η αναρρόφηση του μυελού των οστών και η βιοψία γίνονται για τη λήψη δειγμάτων μυελού των οστών για δοκιμή. Συνήθως γίνονται μαζί. Τα δείγματα λαμβάνονται συνήθως από το πίσω μέρος του πυελικού οστού, αλλά μερικές φορές μπορεί να ληφθούν από άλλα οστά.

Για αναρρόφηση μυελού των οστών, ξαπλώνετε σε ένα τραπέζι (είτε στο πλάι είτε στην κοιλιά σας). Μετά τον καθαρισμό του δέρματος πάνω από το γοφό σας, ο γιατρός χρησιμοποιεί μια μακριά λεπτή βελόνα για να βάλει ένα φάρμακο που μουδιάζει την περιοχή και την επιφάνεια του οστού. Αυτό μπορεί να προκαλέσει σύντομο τσούξιμο ή κάψιμο. Στη συνέχεια τοποθετείται μια κοίλη βελόνα στο οστό και χρησιμοποιείται μια σύριγγα για να απορροφήσει μια μικρή ποσότητα (περίπου 1 κουταλάκι του γλυκού) του παχιού, υγρού μυελού των οστών. Ακόμα και με το μούδιασμα φάρμακο, οι περισσότεροι άνθρωποι εξακολουθούν να έχουν κάποιο σύντομο πόνο όταν αφαιρείται ο μυελός.

Η βιοψία μυελού των οστών γίνεται συνήθως αμέσως μετά την αναρρόφηση. Ένα μικρό κομμάτι (πυρήνας) οστού και μυελού (περίπου 1/16 ίντσες σε διάμετρο και 1/2 ίντσας μήκος) αφαιρείται με μια μεγαλύτερη βελόνα που στρίβεται καθώς ωθείται προς τα κάτω στο οστό. Ακόμα και με το μούδιασμα φάρμακο, αυτό μπορεί να προκαλέσει αίσθημα πίεσης ή έλξης, αλλά συνήθως δεν πονάει. Αφού γίνει η βιοψία, θα ασκηθεί πίεση στην περιοχή για να αποφευχθεί η αιμορραγία.

Τακτικές μικροσκοπικές εξετάσεις

Ένας παθολόγος (ένας γιατρός που ειδικεύεται σε εργαστηριακές εξετάσεις) εξετάζει τα δείγματα μυελού των οστών κάτω από ένα μικροσκόπιο. Μπορούν επίσης να ελεγχθούν από τον αιματολόγο / ογκολόγο σας (γιατρό που ειδικεύεται στις ασθένειες του αίματος και τον καρκίνο).

Οι γιατροί θα εξετάσουν το μέγεθος, το σχήμα και άλλα χαρακτηριστικά των λευκών αιμοσφαιρίων στα δείγματα. Αυτό βοηθά στην ταξινόμησή τους σε συγκεκριμένους τύπους.

Ένας σημαντικός παράγοντας είναι εάν τα κύτταρα φαίνονται ώριμα (όπως τα φυσιολογικά κύτταρα του αίματος που μπορούν να καταπολεμήσουν τις λοιμώξεις). Τα κύτταρα CLL συνήθως φαίνονται ώριμα, ενώ τα κύτταρα οξείας λευχαιμίας φαίνονται ανώριμα.

Ένα βασικό χαρακτηριστικό ενός δείγματος μυελού των οστών είναι η κυτταρικότητα ή το κυτταρικό μακιγιάζ. Ο φυσιολογικός μυελός των οστών έχει έναν ορισμένο αριθμό κυττάρων που σχηματίζουν αίμα και λιποκυττάρων.

Πολλά κύτταρα που σχηματίζουν αίμα λέγεται ότι είναι υπερκυτταρικά. Αυτό παρατηρείται συχνά στο μυελό των οστών ενός ατόμου με CLL. Οι γιατροί κοιτάζουν επίσης για να δουν πόσα από τα φυσιολογικά κύτταρα του μυελού των οστών αντικαθίστανται από κύτταρα CLL.

Το μοτίβο εξάπλωσης των κυττάρων CLL στο μυελό των οστών είναι επίσης σημαντικό. Ένα μοτίβο όπου τα κύτταρα βρίσκονται σε μικρές ομάδες (ονομάζεται οζώδες ή διάμεσο μοτίβο) συχνά σημαίνει καλύτερη προοπτική από ό, τι εάν τα κύτταρα είναι διάσπαρτα σε όλο το μυελό (διάχυτο μοτίβο).

Μπορούν να χρησιμοποιηθούν δοκιμές λεκέδων και / ή αντισωμάτων όπως κυτοχημεία, ανοσοκυτταροχημεία, ανοσοϊστοχημεία και κυτταρομετρία ροής στα δείγματα μυελού των οστών για τη διάγνωση CLL. Μπορείτε να μάθετε περισσότερα σχετικά με αυτές τις δοκιμές στις δοκιμές που χρησιμοποιούνται σε δείγματα βιοψίας και κυτταρολογίας για τη διάγνωση καρκίνου.

Δοκιμές γονιδίων

Κυτταρογενετική

Για αυτό το τεστ, τα κύτταρα μυελού των οστών (ή μερικές φορές κύτταρα από το αίμα ή άλλους ιστούς) αναπτύσσονται στο εργαστήριο και μετά τα χρωμοσώματά τους εξετάζονται με μικροσκόπιο. Επειδή χρειάζονται χρόνος για να αρχίσουν να διαιρούνται τα κελιά, αυτή η δοκιμή διαρκεί συνήθως εβδομάδες για να ολοκληρωθεί. Τα φυσιολογικά ανθρώπινα κύτταρα περιέχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, αλλά μερικές φορές τα κύτταρα CLL έχουν αλλαγές χρωμοσωμάτων που μπορούν να παρατηρηθούν κάτω από το μικροσκόπιο.

Σε ορισμένες περιπτώσεις CLL, μέρος ενός χρωμοσώματος μπορεί να λείπει. Αυτό ονομάζεται διαγραφή. Οι πιο συνηθισμένες διαγραφές συμβαίνουν σε τμήματα των χρωμοσωμάτων 13, 11 ή 17. Η διαγραφή μέρους του χρωμοσώματος 17 συνδέεται με μια κακή προοπτική. Άλλες, λιγότερο συχνές αλλαγές χρωμοσωμάτων περιλαμβάνουν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 12 (τρισωμία 12) ή μια μετατόπιση (ανταλλαγή DNA) μεταξύ των χρωμοσωμάτων 11 και 14 [γραμμένο ως t (11, 14)].

Αυτές οι πληροφορίες μπορεί να είναι χρήσιμες για τον προσδιορισμό της πρόγνωσης του ασθενούς (προοπτική), αλλά πρέπει να εξεταστούν μαζί με άλλους παράγοντες, όπως το στάδιο του CLL. Η απώλεια μέρους του χρωμοσώματος 13 συνδέεται συνήθως με μια βραδύτερα αναπτυσσόμενη ασθένεια και μια καλύτερη προοπτική, ενώ τα ελαττώματα στα χρωμοσώματα 11 ή 17 συχνά υποδηλώνουν μια φτωχότερη προοπτική. Η τρισωμία 12 δεν φαίνεται να έχει μεγάλη επίδραση στην πρόγνωση.

Φθορισμού in situ υβριδισμός (FISH)

Αυτή η δοκιμή χρωμοσώματος μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την εξέταση των χρωμοσωμάτων και του DNA των κυττάρων χωρίς να χρειάζεται να αναπτυχθούν τα κύτταρα στο εργαστήριο. Χρησιμοποιεί ειδικές χρωστικές φθορισμού που προσκολλούνται μόνο σε συγκεκριμένα μέρη συγκεκριμένων χρωμοσωμάτων. Το FISH χρησιμοποιείται για την αναζήτηση ορισμένων γονιδίων ή αλλαγών χρωμοσωμάτων (όχι μόνο για οποιαδήποτε αλλαγή). Μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί σε κανονικά δείγματα αίματος ή μυελού των οστών. Επειδή τα κύτταρα δεν χρειάζεται πρώτα να αναπτυχθούν στο εργαστήριο, μπορείτε συνήθως να έχετε τα αποτελέσματα πιο γρήγορα από την κυτταρογενετική, συχνά μέσα σε λίγες ημέρες.

Μοριακές δοκιμές

Οι ανοσοσφαιρίνες, τα αντισώματα που βοηθούν το σώμα σας στην καταπολέμηση λοιμώξεων, αποτελούνται από ελαφρές αλυσίδες και βαριές αλυσίδες. Εάν το γονίδιο για τη μεταβλητή περιοχή βαριάς αλυσίδας ανοσοσφαιρίνης (IGHV ή IgVH) έχει αλλάξει (μεταλλαχθεί) μπορεί να βοηθήσει το γιατρό σας να γνωρίζει πόσο επιθετικό είναι το CLL σας. Αυτό το γονίδιο εξετάζεται σε μια δοκιμή που ονομάζεται αλληλούχιση cDNA.

Βιοψία λεμφαδένων

Σε μια βιοψία λεμφαδένα, αφαιρείται ολόκληρο ή μέρος ενός λεμφαδένα, ώστε να εξεταστεί κάτω από το μικροσκόπιο για να διαπιστωθεί εάν περιέχει καρκινικά κύτταρα. Αυτό γίνεται συχνά για τη διάγνωση λεμφωμάτων, αλλά σπάνια απαιτείται για το CLL. Μπορεί να γίνει εάν ένας λεμφαδένας έχει μεγαλώσει πολύ και ο γιατρός θέλει να μάθει εάν η λευχαιμία έχει αλλάξει (μετατραπεί) σε πιο επιθετικό λέμφωμα.

Σε μια βιοψία έκτακτου λεμφαδένα, ένας ολόκληρος λεμφαδένας αφαιρείται μέσω μιας τομής στο δέρμα. Εάν ο κόμβος βρίσκεται κοντά στην επιφάνεια του δέρματος, αυτή είναι μια απλή επέμβαση που μπορεί να γίνει πρώτα με το μούδιασμα του δέρματος, αλλά εάν ο κόμβος βρίσκεται μέσα στο στήθος ή την κοιλιά (κοιλιά), χρησιμοποιείται γενική αναισθησία (όπου ο ασθενής κοιμάται) Εάν ο λεμφαδένας είναι πολύ μεγάλος, μόνο μέρος του μπορεί να αφαιρεθεί. Αυτό ονομάζεται προσωρινή βιοψία.

Οσφυϊκή παρακέντηση (ή σπονδυλική βρύση)

Αυτή η διαδικασία χρησιμοποιείται για τον έλεγχο του υγρού που περιβάλλει τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό (το εγκεφαλονωτιαίο υγρό ή το CSF). Δεν απαιτείται συχνά για άτομα με CLL. Αυτό γίνεται μόνο εάν ο γιατρός υποψιάζεται ότι τα κύτταρα λευχαιμίας ενδέχεται να έχουν εξαπλωθεί στην περιοχή γύρω από τον εγκέφαλο ή τον νωτιαίο μυελό (κάτι που είναι σπάνιο) ή εάν μπορεί να υπάρχει λοίμωξη σε αυτές τις περιοχές.

Για αυτό το τεστ, ο γιατρός μούδιασμα πρώτα μια περιοχή στο κάτω μέρος της πλάτης πάνω από τη σπονδυλική στήλη. Στη συνέχεια τοποθετείται μια μικρή, κοίλη βελόνα μεταξύ των οστών της σπονδυλικής στήλης και στο χώρο γύρω από το νωτιαίο μυελό για να συλλέξει μέρος του υγρού.

Δοκιμές απεικόνισης

Οι δοκιμές απεικόνισης χρησιμοποιούν ακτινογραφίες, ηχητικά κύματα ή μαγνητικά πεδία για τη δημιουργία εικόνων του εσωτερικού του σώματος. Οι δοκιμές απεικόνισης δεν γίνονται για τη διάγνωση του CLL, αλλά μπορεί να γίνουν για άλλους λόγους, για παράδειγμα για να βρείτε μια ύποπτη περιοχή που μπορεί να είναι καρκίνος, για να μάθετε πόσο μακριά μπορεί να εξαπλωθεί ένας καρκίνος ή για να δείτε αν λειτουργεί η θεραπεία.

Σάρωση υπολογιστικής τομογραφίας (CT)

Η αξονική τομογραφία μπορεί να σας βοηθήσει να διαπιστώσετε εάν διογκώνονται λεμφαδένες ή όργανα στο σώμα σας. Συνήθως δεν απαιτείται για τη διάγνωση του CLL, αλλά μπορεί να γίνει εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται ότι η λευχαιμία αναπτύσσεται σε ένα όργανο, όπως η σπλήνα σας.

Μερικές φορές μια αξονική τομογραφία συνδυάζεται με μια PET σάρωση σε μια δοκιμή γνωστή ως PET / CT scan. Για ένα PET scan

Επιβίωση

Η επιβίωση εξαρτάται από πολλούς διαφορετικούς παράγοντες. Έτσι κανείς δεν μπορεί να σας πει ακριβώς πόσο θα ζήσετε. Εξαρτάται από το:

τύπος και στάδιο του καρκίνου

επίπεδο φυσικής κατάστασης

προηγούμενη θεραπεία

Αυτές είναι γενικές στατιστικές που βασίζονται σε μεγάλες ομάδες ασθενών. Θυμηθείτε, δεν μπορούν να σας πουν τι θα συμβεί στην ατομική σας περίπτωση.

Επιβίωση ανά στάδιο

Το CLL έχει 3 στάδια, που ονομάζεται στάδιο A, B και C. Το A είναι το πρώτο στάδιο και το C είναι το πιο προηγμένο στάδιο. Σε:

Στάδιο Α, η μέση επιβίωση είναι περισσότερο από 10 χρόνια

Στάδιο Β, η μέση επιβίωση είναι περισσότερο από 8 χρόνια

Στάδιο Γ, η μέση επιβίωση είναι περίπου 6½ χρόνια

Γενικά για άτομα με CLL:

περίπου 70 στους 100 άντρες (περίπου 70%) και σχεδόν 75 στις 100 γυναίκες (σχεδόν 75%) θα επιβιώσουν από τη λευχαιμία τους για 5 χρόνια ή περισσότερο μετά τη διάγνωση.

Αυτό ισχύει για όλες τις ηλικίες. Οι νέοι τείνουν να κάνουν καλύτερα από τους ηλικιωμένους:

για άτομα ηλικίας μεταξύ 15 και 64 ετών, περισσότερα από 80 στα 100 (πάνω από 80%) θα επιβιώσουν από τη λευχαιμία τους για 5 χρόνια ή περισσότερο μετά τη διάγνωση

για όσους είναι 65 ετών και άνω, περισσότεροι από 60 στους 100 (πάνω από 60%) θα επιβιώσουν από τη λευχαιμία τους για 5 χρόνια ή περισσότερο μετά τη διάγνωσή τους

Αν και το CLL δεν είναι συνήθως ιάσιμο, συχνά αναπτύσσεται πολύ αργά και η θεραπεία μπορεί να το διατηρήσει υπό έλεγχο για πολλά χρόνια.

Ο χρόνος κατά τον οποίο η λευχαιμία ελέγχεται με θεραπεία και δεν είναι ενεργή ονομάζεται ύφεση. Η ύφεση σημαίνει ότι δεν έχετε συμπτώματα και το CLL δεν εμφανίζεται στα δείγματα αίματος. Το CLL είναι πιθανό να επανέλθει ξανά, λίγο μετά την πρώτη σας θεραπεία. Αλλά τότε μπορεί να είναι δυνατό να το κάνουμε σε μια δεύτερη ύφεση, με περισσότερη χημειοθεραπεία ή άλλη θεραπεία.

Τι επηρεάζει την επιβίωση του CLL

Η προοπτική σας εξαρτάται από το στάδιο του CLL σας. Αυτό σημαίνει πόσο προχωρημένο είναι όταν διαγνωστεί.

Εάν έχετε μη φυσιολογικά λευκά αιμοσφαίρια (λεμφοκύτταρα) εξαπλωμένα σε όλο το μυελό των οστών, έχετε χειρότερη προοπτική. Η προοπτική σας επηρεάζεται επίσης από το πόσο γρήγορα αυξάνεται ο αριθμός των λεμφοκυττάρων σας.

Το φύλο  επηρεάζει την πρόγνωση. Οι γυναίκες έχουν καλύτερη πρόγνωση από τους άνδρες.

Η επιβίωση επηρεάζεται από αλλαγές στα χρωμοσώματα ή τα γονίδια. Οι εξετάσεις  που ονομάζονται καρυοτυπος  αναζητούν αυτές τις αλλαγές. Ορισμένες συγκεκριμένες γενετικές ανωμαλίες στα κύτταρα της λευχαιμίας μπορεί να κάνουν τη λευχαιμία σας πιο δύσκολη για την επιτυχημένη θεραπεία.

Οι επιλογές θεραπείας για χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία (CLL) μπορεί να ποικίλλουν σημαντικά.

Πολλοί άνθρωποι ζουν πολύ καιρό με CLL, αλλά γενικά είναι πολύ δύσκολο να θεραπευτεί και η έγκαιρη θεραπεία δεν έχει αποδειχθεί ότι βοηθά τους ανθρώπους να ζήσουν περισσότερο. Λόγω αυτού και επειδή η θεραπεία μπορεί να προκαλέσει ανεπιθύμητες ενέργειες, οι γιατροί συχνά συμβουλεύουν να περιμένουν έως ότου προχωρήσει η ασθένεια ή εμφανιστούν ενοχλητικά συμπτώματα, πριν ξεκινήσουν τη θεραπεία.

Εάν απαιτείται θεραπεία, παράγοντες που πρέπει να ληφθούν υπόψη περιλαμβάνουν την ηλικία και τη γενική υγεία του ασθενούς και προγνωστικούς παράγοντες όπως η παρουσία διαγραφών στα χρωμοσώματα 17 ή 11 ή υψηλά επίπεδα των ZAP-70 και CD38.

Αρχική θεραπεία του CLL

Φάρμακα που μπορούν να χρησιμοποιηθούν

Πολλά διαφορετικά φάρμακα και συνδυασμοί φαρμάκων μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως η πρώτη θεραπεία για το CLL. Οι επιλογές περιλαμβάνουν μονοκλωνικά αντισώματα, άλλα στοχευμένα φάρμακα, χημειοθεραπεία και διαφορετικούς συνδυασμούς αυτών.

Η επιλογή εξαρτάται από τα χαρακτηριστικά τησ νόσου , από την γενική υγεία του ασθενούς και την εμπειρία του γιατρού σε συγκεκριμένα θεραπευτικά πρωτόκολλα

Μερικές από τις πιο συχνά χρησιμοποιούμενες θεραπείες περιλαμβάνουν:

Αναστολείς κινάσης,

Acalabrutinib (Calquence), μόνος ή με μονοκλωνικά αντισώματα

Venetoclax (Venclexta) και μονοκλωνικά αντισώματα

Μόνο το Venetoclax ή με μονοκλωνικά αντισώματα

Αλκυλιωτικούς παράγοντες και μονοκλωνικά αντισώματα

Υψηλή δόση πρεδνιζόνης

FCR: φλουδαραβίνη, κυκλοφωσφαμίδη και ριτουξιμάμπη

PCR: πεντοστατίνη, κυκλοφωσφαμίδη και ριτουξιμάμπη

Ομπινουτουζουμάμ

Αναστολείς κινάσης και μονοκλωνικά αντισώματα

Μονοκλωνικά αντισώματα

Μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν και άλλα φάρμακα ή συνδυασμοί φαρμάκων.

Ακτινοβολία ή χειρουργική επέμβαση

Εάν το μόνο πρόβλημα είναι ένας διογκωμένος σπλήνας ή πρησμένοι λεμφαδένες σε ένα μέρος του σώματος, μπορεί να χρησιμοποιηθεί τοπική θεραπεία με θεραπεία ακτινοβολίας χαμηλής δόσης. Η σπληνεκτομή (χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση του σπλήνα) είναι μια άλλη επιλογή εάν η διευρυμένη σπλήνα προκαλεί συμπτώματα.

Λευκαφαίρεση

Μερικές φορές πολύ υψηλός αριθμός CLL κυττάρων στο αίμα προκαλεί προβλήματα με την κανονική κυκλοφορία. Αυτό ονομάζεται λευκοστάση. Η χημειοθεραπεία μπορεί να μην μειώσει τον αριθμό των κυττάρων μέχρι λίγες ημέρες μετά την πρώτη δόση, οπότε πριν από τη χορήγηση του χημειοθεραπείας, ορισμένα από τα κύτταρα μπορεί να χρειαστεί να αφαιρεθούν από το αίμα με μια διαδικασία που ονομάζεται λευκαφαίρεση. Αυτή η θεραπεία μειώνει αμέσως τον αριθμό αίματος. Το αποτέλεσμα διαρκεί μόνο για μικρό χρονικό διάστημα, αλλά μπορεί να βοηθήσει έως ότου το chemo έχει την ευκαιρία να λειτουργήσει.

Μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων

Μερικά άτομα που έχουν πολύ υψηλό κίνδυνο ασθένειας (βάσει προγνωστικών παραγόντων) μπορεί να παραπεμφθούν για πιθανή μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων (SCT) νωρίς στη θεραπεία.(νέα άτομα με p53 /17p del).

Θεραπεία CLL δεύτερης γραμμής

Εάν η αρχική θεραπεία δεν λειτουργεί πλέον ή η ασθένεια επανέλθει, βοηθά συχνά ένας άλλος τύπος θεραπείας. Εάν η αρχική ανταπόκριση στη θεραπεία διήρκεσε πολύ (συνήθως τουλάχιστον μερικά χρόνια), η ίδια θεραπεία θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί ξανά. Εάν η αρχική απόκριση δεν ήταν μακροχρόνια, η χρήση της ίδιας θεραπείας δεν είναι τόσο πιθανό να είναι χρήσιμη. Οι επιλογές θα εξαρτηθούν από το ποια ήταν η θεραπεία πρώτης γραμμής και πόσο καλά λειτούργησε, καθώς και από τη γενική υγεία του ατόμου.

Πολλά από τα φάρμακα και οι συνδυασμοί που αναφέρονται παραπάνω (καθώς και άλλα) μπορεί να είναι επιλογές ως θεραπείες δεύτερης γραμμής. Η στοχευμένη θεραπεία και τα φάρμακα μονοκλωνικών αντισωμάτων χρησιμοποιούνται συνήθως, μόνα τους ή σε συνδυασμό.

Εάν η λευχαιμία ανταποκριθεί, η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων μπορεί να είναι μια επιλογή για ορισμένους ασθενείς με νόσο υψηλού ρισκου όπως ασθενείς με p53 /17p del.

Μερικοί άνθρωποι μπορεί να έχουν καλή ανταπόκριση στη θεραπεία πρώτης γραμμής (όπως η φλουδαραβίνη), αλλά μπορεί να έχουν κάποια ένδειξη μικρού αριθμού κυττάρων λευχαιμίας στο αίμα, στο μυελό των οστών ή στους λεμφαδένες. Αυτό είναι γνωστό ως ελάχιστη υπολειμματική νοσος. Το CLL δεν μπορεί να θεραπευτεί, οπότε οι γιατροί δεν είναι σίγουροι εάν η περαιτέρω θεραπεία αμέσως θα είναι χρήσιμη. Ορισμένες μικρές μελέτες έχουν δείξει ότι το alemtuzumab μπορεί μερικές φορές να βοηθήσει να απαλλαγούμε από αυτά τα εναπομείναντα κύτταρα, αλλά δεν είναι ακόμη σαφές εάν αυτό βελτιώνει την επιβίωση.

Αντιμετώπιση επιπλοκών του CLL

Μία από τις πιο σοβαρές επιπλοκές του CLL είναι η αλλαγή (μετασχηματισμός) της λευχαιμίας σε υψηλού βαθμού ή επιθετικό τύπο μη-Hodgkin λεμφώματος (NHL) που ονομάζεται διάχυτο λέμφωμα μεγάλων Β-κυττάρων (DLBCL) ή σε λέμφωμα Hodgkin. Αυτό συμβαίνει σε 2% έως 10% των περιπτώσεων CLL και είναι γνωστό ως μετασχηματισμός του Richter. Η θεραπεία είναι συχνά η ίδια όπως θα ήταν για το λέμφωμα και μπορεί να περιλαμβάνει μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων, επειδή αυτές οι περιπτώσεις είναι συχνά δύσκολο να αντιμετωπιστούν.

Λιγότερο συχνά, το CLL μπορεί να εξελιχθεί σε προλιμφοκυτταρική λευχαιμία. Όπως και με το σύνδρομο Richter, αυτό μπορεί επίσης να είναι δύσκολο να αντιμετωπιστεί. Ορισμένες μελέτες έχουν δείξει ότι ορισμένα φάρμακα όπως η κλαδριβίνη (2-CdA) και τα μονοκλωνικά αντισώματα.