Συμπτώματα
Πολλά άτομα με πολυκυτταραιμία δεν έχουν εμφανή σημεία ή συμπτώματα. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να εμφανίσουν ασαφή συμπτώματα όπως πονοκέφαλο, ζάλη, κόπωση και θολή όραση.
Τα πιο συγκεκριμένα συμπτώματα της πολυκυτταραιμίας περιλαμβάνουν:
Κνησμός, ειδικά μετά από ένα ζεστό μπάνιο ή ντους
Μούδιασμα, μυρμήγκιασμα, κάψιμο ή αδυναμία στα χέρια, τα πόδια, τα χέρια ή τα πόδια σας
Ένα αίσθημα πληρότητας αμέσως μετά το φαγητό και το φούσκωμα ή τον πόνο στην αριστερή άνω κοιλιακή χώρα λόγω μιας διευρυμένης σπλήνας
Ασυνήθιστη αιμορραγία, όπως ρινορραγία ή αιμορραγία των ούλων
Οδυνηρό πρήξιμο μιας άρθρωσης, συχνά του μεγάλου δακτύλου
Δύσπνοια και δυσκολία στην αναπνοή
Πότε να δείτε γιατρό
Δείτε τον γιατρό σας εάν έχετε σημεία ή συμπτώματα πολυκυτταραιμίας.
Αιτίες
Η αληθής πολυκυτταραιμία εμφανίζεται όταν μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο προκαλεί πρόβλημα στην παραγωγή κυττάρων αίματος με αύξηση των ερυθρών αιμοσφαιρίων το γονίδιο αυτό είναι το JAK2. Κανονικά, το σώμα ρυθμίζει τον αριθμό καθενός από τους τρεις τύπους αιμοσφαιρίων – ερυθρά αιμοσφαίρια, λευκά αιμοσφαίρια και αιμοπετάλια. Όμως στην πολυκυτταραιμία, ο μυελός των οστών δημιουργεί πάρα πολλά από τα ερυθρά κύτταρα του αίματος.
Η αιτία της γονιδιακής μετάλλαξης στην αληθή πολυκυτταραιμία είναι άγνωστη, αλλά γενικά δεν κληρονομείται
Παράγοντες κινδύνου
Η αληθής πολυκυτταραιμία μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά είναι πιο συχνή σε ενήλικες μεταξύ 50 και 75 ετών. Οι άνδρες είναι πιο πιθανό να πάσχουν από πολυκυτταραιμία, αλλά οι γυναίκες τείνουν να πάσχουν από την ασθένεια σε νεότερες ηλικίες.
Επιπλοκές
Πιθανές επιπλοκές της πολυκυτταραιμίας περιλαμβάνουν:
Θρόμβοι αίματος. Αυξημένη πηκτικότητα αίματος και μειωμένη ροή αίματος, καθώς και ανωμαλίες στα αιμοπετάλια, αυξάνουν τον κίνδυνο θρόμβων αίματος. Οι θρόμβοι αίματος μπορεί να προκαλέσουν εγκεφαλικό επεισόδιο, καρδιακή προσβολή ή απόφραξη μιας αρτηρίας στους πνεύμονές σας ή σε μια φλέβα βαθιά μέσα στους μύες των ποδιών ή στην κοιλιά.
Διογκωμένος σπλήνας. Ο σπλήνας βοηθά το σώμα να καταπολεμά τη μόλυνση και να φιλτράρει ανεπιθύμητα υλικά, όπως παλιά ή κατεστραμμένα κύτταρα αίματος. Ο αυξημένος αριθμός αιμοσφαιρίων που προκαλείται από πολυκυτταραιμία καθιστά το σπλήνα να μεγαλώνει.
Άλλες διαταραχές του αίματος. Σε σπάνιες περιπτώσεις, η πολυκυτταραιμία βέρα μπορεί να οδηγήσει σε άλλες ασθένειες του αίματος, συμπεριλαμβανομένης μιας προοδευτικής διαταραχής στην οποία ο μυελός των οστών αντικαθίσταται με ουλώδη ιστό(μυελοινωση) , μια κατάσταση στην οποία τα βλαστικά κύτταρα δεν ωριμάζουν ή λειτουργούν σωστά ή καρκίνος του αίματος και του μυελού των οστών ( οξεία μυελογενης λευχαιμία).
Εξετάσεις και διαγνωση
Οι εξετάσεις αίματος μπορεί να αποκαλύψουν:
Περισσότερα ερυθρά αιμοσφαίρια από το φυσιολογικό και, μερικές φορές, αύξηση των αιμοπεταλίων ή των λευκών αιμοσφαιρίων
Ένα μεγαλύτερο ποσοστό των ερυθρών αιμοσφαιρίων που αποτελούν τον συνολικό όγκο του αίματος (μέτρηση αιματοκρίτη)
Αυξημένα επίπεδα πρωτεΐνης πλούσια σε σίδηρο στα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρουν οξυγόνο (αιμοσφαιρίνη)
Πολύ χαμηλά επίπεδα ορμόνης που διεγείρει το μυελό των οστών για την παραγωγή νέων ερυθρών αιμοσφαιρίων (ερυθροποιητίνη)
Πολύ χαμηλή φερριτινη
Εξέταση μυελού των οστών σε περίπτωση που υπάρχει διαγνωστικό διλημμα
Η βιοψία μυελού των οστών περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος στερεού υλικού μυελού των οστών. Η αναρρόφηση του μυελού των οστών γίνεται συνήθως ταυτόχρονα. Κατά τη διάρκεια μιας αναρρόφησης, ο γιατρός παίρνει ένα δείγμα του υγρού τμήματος του μυελού σας.
Ειδική δοκιμή γονιδίων
Εάν έχετε πολυκυτταραιμία, η ανάλυση του μυελού των οστών ή του αίματος σας μπορεί να δείξει τη γονιδιακή μετάλλαξη που σχετίζεται με την ασθένεια.(JAK2)
